QR-код документа
575.1:575.224
Р 24
Распространенность мутаций гена фенилаланингидроксилазы на территории РК [Текст] / Р. Х. Абдугафарова, Д. С. Жарлыганова, Г. Ж. Абильдинова // Астана медицина журналы. - 2015. - №4. - С. 220-226. - Библиогр. в конце ст.
| УДК | 575.1:575.224 |
Рубрики: Общая генетика
Кл.слова (ненормированные):
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- МУТАЦИИ -- ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСЛАЗА
Аннотация: На сегодняшний день фенилкетонурия является одним из наиболее частых патологиий врожденных ошибок нарушения метаболизма. Фенилкетонурия наследственное аутосомно - рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене фенилаланингидроксилазы. В статье освещены вопросы диагностики заболевания у больных фенилкетонурией современными молекулярно-генетическими методами.
Доп.точки доступа:
Абдугафарова, Р.Х.
Жарлыганова, Д.С.
Абильдинова, Г.Ж.