База данных: Статьи
Беті 1, Нәтижелерін: 7
Отмеченные записи: 0
1.
Подробнее
О-72
Особенности врожденных заболеваний почек и кишечника у детей [Текст] / Г. Н. Чингаева, К. А. Момбаев // Педиатрия және бала хирургиясы. - 2014. - №3. - С. 37-43. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Педиатрия. Болезни детского возраста
Кл.слова (ненормированные):
ЭМБРИОГЕНЕЗ -- РЕАБСОРБЦИЯ -- КИШЕЧНОЕ ВСАСЫВАНИЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- ТУБУЛОПАТИИ -- КИШЕЧНЫЕ ЭНТЕРОПАТИИ
Аннотация: В практике педиатра при обнаружении электролитных нарушений в раннем детском возрасте их патогенез необходимо дифференцировать в связи с заболеваниями почек или некоторыми патологиями желудочно-кишечного тракта, так как системы органов пищеварения и органов мочевыделения имеют морфофункциональную и клиническую общность. Дефицит незаменитых веществ, а также генетические мутации лежат в основе кишечных энтеропатий и различных видов тубулопатий, часто встречающихся в детском возрасте. В статье приведен структурно-функциональный параллелизм патологических процессов, что наиболее отчетливо проявляется при врожденных заболеваниях почек и кишечника, а также принципы дифференциальной диагностики.
Доп.точки доступа:
Чингаева, Г.Н.
Момбаев, К.А.
О-72
Особенности врожденных заболеваний почек и кишечника у детей [Текст] / Г. Н. Чингаева, К. А. Момбаев // Педиатрия және бала хирургиясы. - 2014. - №3. - С. 37-43. - Библиогр. в конце ст.
| УДК |
Рубрики: Педиатрия. Болезни детского возраста
Кл.слова (ненормированные):
ЭМБРИОГЕНЕЗ -- РЕАБСОРБЦИЯ -- КИШЕЧНОЕ ВСАСЫВАНИЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- ТУБУЛОПАТИИ -- КИШЕЧНЫЕ ЭНТЕРОПАТИИ
Аннотация: В практике педиатра при обнаружении электролитных нарушений в раннем детском возрасте их патогенез необходимо дифференцировать в связи с заболеваниями почек или некоторыми патологиями желудочно-кишечного тракта, так как системы органов пищеварения и органов мочевыделения имеют морфофункциональную и клиническую общность. Дефицит незаменитых веществ, а также генетические мутации лежат в основе кишечных энтеропатий и различных видов тубулопатий, часто встречающихся в детском возрасте. В статье приведен структурно-функциональный параллелизм патологических процессов, что наиболее отчетливо проявляется при врожденных заболеваниях почек и кишечника, а также принципы дифференциальной диагностики.
Доп.точки доступа:
Чингаева, Г.Н.
Момбаев, К.А.
2.
Подробнее
М 75
Молекулярно-генетические методы диагностики миодистрофии дюшенна [Текст] / Ж. У. Абдрахмова, Г. Ж. Абильдинова, К. О. Махамбетов // Астана медицина журналы. - 2015. - №1. - С. 8-16. - Библиогр. в конце глав
Рубрики: Заболевания кроветворной системы
Кл.слова (ненормированные):
МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА -- ГЕН-ДИСТРОФИН -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ЭКЗОНЫ -- ИНТРОНЫ -- ДЕЛЕЦИИ -- МУТАЦИИ
Аннотация: В статье представлены современные молекулярно-генетические методы, позволяющие диагностировать миодистрофию Дюшенна.
Доп.точки доступа:
Абдрахмова, Ж.У.
Абильдинова, Г.Ж.
Махамбетов, К. О.
М 75
Молекулярно-генетические методы диагностики миодистрофии дюшенна [Текст] / Ж. У. Абдрахмова, Г. Ж. Абильдинова, К. О. Махамбетов // Астана медицина журналы. - 2015. - №1. - С. 8-16. - Библиогр. в конце глав
| УДК |
Рубрики: Заболевания кроветворной системы
Кл.слова (ненормированные):
МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА -- ГЕН-ДИСТРОФИН -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ЭКЗОНЫ -- ИНТРОНЫ -- ДЕЛЕЦИИ -- МУТАЦИИ
Аннотация: В статье представлены современные молекулярно-генетические методы, позволяющие диагностировать миодистрофию Дюшенна.
Доп.точки доступа:
Абдрахмова, Ж.У.
Абильдинова, Г.Ж.
Махамбетов, К. О.
3.
Подробнее
Акильжанова, А. Р.
Гипергомоцистеинемия как фактор риска сердечно- сосудистых заболеваний: современные представления [Текст] / А. Р. Акильжанова // Астана мдицина журналы. - 2010. - №1. - С. 21-27. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Кардиология
Кл.слова (ненормированные):
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- ГОМОЦИСТЕИНОВЫЙ ПАРАДОКС -- РИСК АТЕРОСКЛЕРОЗА -- ПЛАЗМА КРОВИ -- ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА
Аннотация: Основными причинами развития ГГЦ являются мутации в генах, кодирующих ферменты,необходимые для метаболизма ГЦ, недостаток витаминов В6, В12 и фолиевой кислоты, ХПН, алкоголизм, гипотиреоз и прием некоторых лекарственных препаратов.
Свободных экз. нет
Акильжанова, А. Р.
Гипергомоцистеинемия как фактор риска сердечно- сосудистых заболеваний: современные представления [Текст] / А. Р. Акильжанова // Астана мдицина журналы. - 2010. - №1. - С. 21-27. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Кардиология
Кл.слова (ненормированные):
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- ГОМОЦИСТЕИНОВЫЙ ПАРАДОКС -- РИСК АТЕРОСКЛЕРОЗА -- ПЛАЗМА КРОВИ -- ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА
Аннотация: Основными причинами развития ГГЦ являются мутации в генах, кодирующих ферменты,необходимые для метаболизма ГЦ, недостаток витаминов В6, В12 и фолиевой кислоты, ХПН, алкоголизм, гипотиреоз и прием некоторых лекарственных препаратов.
Свободных экз. нет
4.
Подробнее
Р 24
Распространенность мутаций гена фенилаланингидроксилазы на территории РК [Текст] / Р. Х. Абдугафарова, Д. С. Жарлыганова, Г. Ж. Абильдинова // Астана медицина журналы. - 2015. - №4. - С. 220-226. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Общая генетика
Кл.слова (ненормированные):
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- МУТАЦИИ -- ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСЛАЗА
Аннотация: На сегодняшний день фенилкетонурия является одним из наиболее частых патологиий врожденных ошибок нарушения метаболизма. Фенилкетонурия наследственное аутосомно - рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене фенилаланингидроксилазы. В статье освещены вопросы диагностики заболевания у больных фенилкетонурией современными молекулярно-генетическими методами.
Доп.точки доступа:
Абдугафарова, Р.Х.
Жарлыганова, Д.С.
Абильдинова, Г.Ж.
Р 24
Распространенность мутаций гена фенилаланингидроксилазы на территории РК [Текст] / Р. Х. Абдугафарова, Д. С. Жарлыганова, Г. Ж. Абильдинова // Астана медицина журналы. - 2015. - №4. - С. 220-226. - Библиогр. в конце ст.
| УДК |
Рубрики: Общая генетика
Кл.слова (ненормированные):
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- МУТАЦИИ -- ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСЛАЗА
Аннотация: На сегодняшний день фенилкетонурия является одним из наиболее частых патологиий врожденных ошибок нарушения метаболизма. Фенилкетонурия наследственное аутосомно - рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене фенилаланингидроксилазы. В статье освещены вопросы диагностики заболевания у больных фенилкетонурией современными молекулярно-генетическими методами.
Доп.точки доступа:
Абдугафарова, Р.Х.
Жарлыганова, Д.С.
Абильдинова, Г.Ж.
5.
Подробнее
В 95
Выявляемость пациентов с онкогенной соматической мутацией янускиназы-2 (V617F JAK2) в рамках программ диспансерного и профилактического осмотров [Текст] / И.А Ольховский [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика . - 2016. - №5. - С. 271-275. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Биологические науки в целом
Кл.слова (ненормированные):
СОМАТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ V617F JAK2 -- АЛЛЕЛЬСПЕЦИФИЧЕСКАЯ ПЦР-РВ В ПУЛАХ -- ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ НАСЕЛЕНИЯ
Аннотация: Представлены результаты выявления соматической мутации в гене янускиназы-2 (V617F JAK2) в пробах крови лиц, включенных в программу диспансеризации взрослого населения и периодических профилактических осмотров работников железнодорожного транспорта.
Доп.точки доступа:
Ольховский , И.А
Карапетян, Г.Э.
Горбенко, А.С.
Субботина , Т.Н.
Столяр, М.А.
Дюпина, Т.Н.
Галко, Е.В.
В 95
Выявляемость пациентов с онкогенной соматической мутацией янускиназы-2 (V617F JAK2) в рамках программ диспансерного и профилактического осмотров [Текст] / И.А Ольховский [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика . - 2016. - №5. - С. 271-275. - Библиогр. в конце ст.
| УДК |
Рубрики: Биологические науки в целом
Кл.слова (ненормированные):
СОМАТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ V617F JAK2 -- АЛЛЕЛЬСПЕЦИФИЧЕСКАЯ ПЦР-РВ В ПУЛАХ -- ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ НАСЕЛЕНИЯ
Аннотация: Представлены результаты выявления соматической мутации в гене янускиназы-2 (V617F JAK2) в пробах крови лиц, включенных в программу диспансеризации взрослого населения и периодических профилактических осмотров работников железнодорожного транспорта.
Доп.точки доступа:
Ольховский , И.А
Карапетян, Г.Э.
Горбенко, А.С.
Субботина , Т.Н.
Столяр, М.А.
Дюпина, Т.Н.
Галко, Е.В.
6.
Подробнее
С 45
Сравнение трех молекулярно-генетических методик для определения основных мутации в гене HFE связанных с развитием наследственного гемохроматоза [Текст] / Э. В. Аксельрод [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика . - 2016. - №5. - С. 316-320. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Патология. Клиническая медицина
Кл.слова (ненормированные):
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ -- ГЕН HFE -- МУТАЦИИ C282Y, H63D, S65C -- ПЦР В РЕЖИМЕ РЕАЛЬНОГО ВРЕМЕНИ -- МЕТОД ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЯ
Аннотация: В 97 % всех случаев наследственного гемохроматоза (НГХ) причиной заболевания являются три основные мутации в гене HFE: C282Y, H63D и S65C.
Доп.точки доступа:
Аксельрод, Э.В.
Миронов, К.О.
Дунаева, Е.А.
Шипулин, Г.А.
С 45
Сравнение трех молекулярно-генетических методик для определения основных мутации в гене HFE связанных с развитием наследственного гемохроматоза [Текст] / Э. В. Аксельрод [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика . - 2016. - №5. - С. 316-320. - Библиогр. в конце ст.
| УДК |
Рубрики: Патология. Клиническая медицина
Кл.слова (ненормированные):
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ -- ГЕН HFE -- МУТАЦИИ C282Y, H63D, S65C -- ПЦР В РЕЖИМЕ РЕАЛЬНОГО ВРЕМЕНИ -- МЕТОД ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЯ
Аннотация: В 97 % всех случаев наследственного гемохроматоза (НГХ) причиной заболевания являются три основные мутации в гене HFE: C282Y, H63D и S65C.
Доп.точки доступа:
Аксельрод, Э.В.
Миронов, К.О.
Дунаева, Е.А.
Шипулин, Г.А.
7.
Подробнее
Р 17
Разработка и сравнительная апробация методик для повышения чувствительности определения мутации V617F в гене JAK 2 методом пиросеквенирования [Текст] / Е. А. Дунаева [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика . - 2017. - №2. - С. 125-128. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Костный мозг. Мелоидная ткань.
Кл.слова (ненормированные):
JAK2 -- COLD-СПЕЦИФИЧНАЯ ПЦР -- ХРОНИЧЕСКИЕ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЕ
Аннотация: Чувствительность методов, используемых для обнаружения соматической мутации V617F в гене JAK2, определяет возможности раннего выявления хронических миелопролиферативных опухолей (ХМО).
Доп.точки доступа:
Дунаева, Е.А.
Миронов, К.О.
Субботина , Т.Н.
Ольховский , И.А
Шипулин, Г.А.
Р 17
Разработка и сравнительная апробация методик для повышения чувствительности определения мутации V617F в гене JAK 2 методом пиросеквенирования [Текст] / Е. А. Дунаева [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика . - 2017. - №2. - С. 125-128. - Библиогр. в конце ст.
| УДК |
Рубрики: Костный мозг. Мелоидная ткань.
Кл.слова (ненормированные):
JAK2 -- COLD-СПЕЦИФИЧНАЯ ПЦР -- ХРОНИЧЕСКИЕ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЕ
Аннотация: Чувствительность методов, используемых для обнаружения соматической мутации V617F в гене JAK2, определяет возможности раннего выявления хронических миелопролиферативных опухолей (ХМО).
Доп.точки доступа:
Дунаева, Е.А.
Миронов, К.О.
Субботина , Т.Н.
Ольховский , И.А
Шипулин, Г.А.
Беті 1, Нәтижелерін: 7