База данных: Статьи
Беті 1, Нәтижелерін: 3
Отмеченные записи: 0
1.
Подробнее
Амреева, З.
Астана қаласының перинаталды орталығында өткізілген нәрестелерді туа пайда болған гипотиреоз және фенилкетонурияға зерттеудің нәтижелері [Текст] / З. Амреева, К. Ж. Альжанова // Астана медициналық журналы. Жинақ. - 2009. - №5-6 мамыр. - С. 135
Рубрики: Педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ТИРЕОИДТЫ ГОРМОН -- ҚАН -- ЗӘР -- ТЕРІ -- ТАБАН -- ФЕНИЛПИРОЖҮЗІМ
Аннотация: Зерттеу нәтижесі тура болу үшін туа пайда болған гипотиреоз және ФКУ-ға скрининг тестті нәресте өмірінің 3-5 күнін өткізу керек.
Доп.точки доступа:
Альжанова, К.Ж.
Амреева, З.
Астана қаласының перинаталды орталығында өткізілген нәрестелерді туа пайда болған гипотиреоз және фенилкетонурияға зерттеудің нәтижелері [Текст] / З. Амреева, К. Ж. Альжанова // Астана медициналық журналы. Жинақ. - 2009. - №5-6 мамыр. - С. 135
Рубрики: Педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ТИРЕОИДТЫ ГОРМОН -- ҚАН -- ЗӘР -- ТЕРІ -- ТАБАН -- ФЕНИЛПИРОЖҮЗІМ
Аннотация: Зерттеу нәтижесі тура болу үшін туа пайда болған гипотиреоз және ФКУ-ға скрининг тестті нәресте өмірінің 3-5 күнін өткізу керек.
Доп.точки доступа:
Альжанова, К.Ж.
2.
Подробнее
Р 24
Распространенность мутаций гена фенилаланингидроксилазы на территории РК [Текст] / Р. Х. Абдугафарова, Д. С. Жарлыганова, Г. Ж. Абильдинова // Астана медицина журналы. - 2015. - №4. - С. 220-226. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Общая генетика
Кл.слова (ненормированные):
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- МУТАЦИИ -- ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСЛАЗА
Аннотация: На сегодняшний день фенилкетонурия является одним из наиболее частых патологиий врожденных ошибок нарушения метаболизма. Фенилкетонурия наследственное аутосомно - рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене фенилаланингидроксилазы. В статье освещены вопросы диагностики заболевания у больных фенилкетонурией современными молекулярно-генетическими методами.
Доп.точки доступа:
Абдугафарова, Р.Х.
Жарлыганова, Д.С.
Абильдинова, Г.Ж.
Р 24
Распространенность мутаций гена фенилаланингидроксилазы на территории РК [Текст] / Р. Х. Абдугафарова, Д. С. Жарлыганова, Г. Ж. Абильдинова // Астана медицина журналы. - 2015. - №4. - С. 220-226. - Библиогр. в конце ст.
| УДК |
Рубрики: Общая генетика
Кл.слова (ненормированные):
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- МУТАЦИИ -- ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСЛАЗА
Аннотация: На сегодняшний день фенилкетонурия является одним из наиболее частых патологиий врожденных ошибок нарушения метаболизма. Фенилкетонурия наследственное аутосомно - рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене фенилаланингидроксилазы. В статье освещены вопросы диагностики заболевания у больных фенилкетонурией современными молекулярно-генетическими методами.
Доп.точки доступа:
Абдугафарова, Р.Х.
Жарлыганова, Д.С.
Абильдинова, Г.Ж.
3.
Подробнее
С 56
Современные медико-генетические аспекты фенилкетонурии [Текст] / Р. Х. Абдугафарова, Д. Жарлыганова, Г. Абильдинова; АО "МУА" // Астана медицина журналы . - 2016. - №2. - С. 67-76. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Неврология. Невропатология
Кл.слова (ненормированные):
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МУТАЦИЙ -- ГЕН ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ
Аннотация: В статье освещены вопросы эпидемиологии и современной диагностики фенилкетонурии.
Доп.точки доступа:
Абдугафарова, Р.Х.
Жарлыганова, Д.
Абильдинова, Г.
С 56
Современные медико-генетические аспекты фенилкетонурии [Текст] / Р. Х. Абдугафарова, Д. Жарлыганова, Г. Абильдинова; АО "МУА" // Астана медицина журналы . - 2016. - №2. - С. 67-76. - Библиогр. в конце ст.
| УДК |
Рубрики: Неврология. Невропатология
Кл.слова (ненормированные):
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МУТАЦИЙ -- ГЕН ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ
Аннотация: В статье освещены вопросы эпидемиологии и современной диагностики фенилкетонурии.
Доп.точки доступа:
Абдугафарова, Р.Х.
Жарлыганова, Д.
Абильдинова, Г.
Беті 1, Нәтижелерін: 3