База данных: База IPR
Беті 1, Нәтижелерін: 7
Отмеченные записи: 0
1.
Подробнее
137124
Современные методы изучения генетики человека : учебное пособие / Мякишева Ю. В. - Москва : Ай Пи Ар Медиа, 2024. - 122 с. - ISBN 978-5-4497-2691-9 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 52.54
Кл.слова (ненормированные):
генетика -- генетическая аномалия -- медицинская генетика -- мультифакторное заболевание -- мутация -- наследственное заболевание
Аннотация: Учебное пособие содержит данные о современных и классических методах исследования генетики человека. Приводятся сведения о возможности ранней диагностики наследственных и мультифакториальных заболеваний, способах изучения мутаций, предупреждении генетических аномалий. Учебное пособие содержит ситуационные задачи для контроля знаний обучающихся. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями действующего Федерального государственного образовательного стандарта высшего образования специалитета по укрупненным группам специальностей «Фундаментальная медицина», «Клиническая медицина», «Науки о здоровье и профилактическая медицина» и рабочих программ дисциплин «Биология», «Биология, экология», утвержденных ЦКМС ФГБОУ ВО СамГМУ Минздрава России, и предназначено для студентов медицинских вузов. Может быть полезно для ординаторов и аспирантов.
Доп.точки доступа:
Мякишева, Ю. В.
Громова, Д. С.
Щепеткова, Р. А.
Павлов, И. С.
Павлов, А. Ф.
Современные методы изучения генетики человека : учебное пособие / Мякишева Ю. В. - Москва : Ай Пи Ар Медиа, 2024. - 122 с. - ISBN 978-5-4497-2691-9 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
генетика -- генетическая аномалия -- медицинская генетика -- мультифакторное заболевание -- мутация -- наследственное заболевание
Аннотация: Учебное пособие содержит данные о современных и классических методах исследования генетики человека. Приводятся сведения о возможности ранней диагностики наследственных и мультифакториальных заболеваний, способах изучения мутаций, предупреждении генетических аномалий. Учебное пособие содержит ситуационные задачи для контроля знаний обучающихся. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями действующего Федерального государственного образовательного стандарта высшего образования специалитета по укрупненным группам специальностей «Фундаментальная медицина», «Клиническая медицина», «Науки о здоровье и профилактическая медицина» и рабочих программ дисциплин «Биология», «Биология, экология», утвержденных ЦКМС ФГБОУ ВО СамГМУ Минздрава России, и предназначено для студентов медицинских вузов. Может быть полезно для ординаторов и аспирантов.
Доп.точки доступа:
Мякишева, Ю. В.
Громова, Д. С.
Щепеткова, Р. А.
Павлов, И. С.
Павлов, А. Ф.
2.
Подробнее
128097
Даниленко, Н. Г.
Митохондриальные болезни человека: генетические основы / Даниленко Н. Г. - Минск : Белорусская наука, 2022. - 365 с. - ISBN 978-985-08-2892-7 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 28.0
Кл.слова (ненормированные):
mngie синдром -- болезни человека -- генетические основы -- синдром сэнгера
Аннотация: В монографии рассмотрены вопросы генетического кодирования уникальной группы болезней человека, связанных с нарушением функционирования митохондрий. Подробно описаны генетические синдромы, возникающие при нарушении структуры митохондриальной ДНК: точечных мутациях, крупных делециях митохондриальной ДНК и деплеции митохондрий. Рассмотрены также синдромы митохондриальной дисфункции, связанные с мутациями различных ядерных генов. Отдельные главы посвящены таким наследственным заболеваниям, как митохондриальные оптические невропатии, митохондриальные эпилепсии. Рассмотрены основные нарушения отдельных органов при митохондриальных заболеваниях: неврологические, кардиологические, нефрологические, офтальмологические и др. Предназначена для лиц, специализирующихся или интересующихся проблемами медицинской генетики и взаимосвязи прогресса молекулярной генетики с определенными областями медицины.
Доп.точки доступа:
Давыденко, О. Г. \ред.\
Даниленко, Н. Г.
Митохондриальные болезни человека: генетические основы / Даниленко Н. Г. - Минск : Белорусская наука, 2022. - 365 с. - ISBN 978-985-08-2892-7 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
mngie синдром -- болезни человека -- генетические основы -- синдром сэнгера
Аннотация: В монографии рассмотрены вопросы генетического кодирования уникальной группы болезней человека, связанных с нарушением функционирования митохондрий. Подробно описаны генетические синдромы, возникающие при нарушении структуры митохондриальной ДНК: точечных мутациях, крупных делециях митохондриальной ДНК и деплеции митохондрий. Рассмотрены также синдромы митохондриальной дисфункции, связанные с мутациями различных ядерных генов. Отдельные главы посвящены таким наследственным заболеваниям, как митохондриальные оптические невропатии, митохондриальные эпилепсии. Рассмотрены основные нарушения отдельных органов при митохондриальных заболеваниях: неврологические, кардиологические, нефрологические, офтальмологические и др. Предназначена для лиц, специализирующихся или интересующихся проблемами медицинской генетики и взаимосвязи прогресса молекулярной генетики с определенными областями медицины.
Доп.точки доступа:
Давыденко, О. Г. \ред.\
3.
Подробнее
116857
Стегний, В. Н.
Генетика сальтационного видообразования и системные мутации / Стегний В. Н. - Томск : Издательский Дом Томского государственного университета, 2019. - 263 с. - ISBN 978-5-94621-815-3 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 28.52
Кл.слова (ненормированные):
генетика -- мутация -- сальтационное видообразование -- эволюция
Аннотация: В данной книге представлены исследования автора по общим проблемам эволюции, проблемам генетики сальтационного видообразования, развивается теория системных мутаций. Для всех, интересующихся общими проблемами эволюции и видообразования: студентов, магистрантов и аспирантов высших учебных заведений, обучающихся по направлению 020200 Биология, преподавателей и научных сотрудников университетов, академических учреждений, медицинских, педагогических и сельскохозяйственных вузов.
Стегний, В. Н.
Генетика сальтационного видообразования и системные мутации / Стегний В. Н. - Томск : Издательский Дом Томского государственного университета, 2019. - 263 с. - ISBN 978-5-94621-815-3 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
генетика -- мутация -- сальтационное видообразование -- эволюция
Аннотация: В данной книге представлены исследования автора по общим проблемам эволюции, проблемам генетики сальтационного видообразования, развивается теория системных мутаций. Для всех, интересующихся общими проблемами эволюции и видообразования: студентов, магистрантов и аспирантов высших учебных заведений, обучающихся по направлению 020200 Биология, преподавателей и научных сотрудников университетов, академических учреждений, медицинских, педагогических и сельскохозяйственных вузов.
4.
Подробнее
74076
Код тишины : генетические основы нарушения слуха / Даниленко Н. Г. - Минск : Белорусская наука, 2017. - 219 с. - ISBN 978-985-08-2165-2 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 56.8
Кл.слова (ненормированные):
белок-коннексин -- генетическая диагностика -- генетическая основа -- звуковосприятие -- код тишины -- митохондриальная мутация -- нарушение слуха -- наследственная тугоухость -- сенсоневральная тугоухость -- скрининг
Аннотация: Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Доп.точки доступа:
Даниленко, Н. Г.
Шубина-Олейник, О. А.
Меркулова, Е. П.
Левая-Смоляк, А. М.
Давыденко, О. Г. \ред.\
Код тишины : генетические основы нарушения слуха / Даниленко Н. Г. - Минск : Белорусская наука, 2017. - 219 с. - ISBN 978-985-08-2165-2 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
белок-коннексин -- генетическая диагностика -- генетическая основа -- звуковосприятие -- код тишины -- митохондриальная мутация -- нарушение слуха -- наследственная тугоухость -- сенсоневральная тугоухость -- скрининг
Аннотация: Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Доп.точки доступа:
Даниленко, Н. Г.
Шубина-Олейник, О. А.
Меркулова, Е. П.
Левая-Смоляк, А. М.
Давыденко, О. Г. \ред.\
5.
Подробнее
84253
Субботина, Т. Н.
Молекулярная биология и генная инженерия : практикум / Субботина Т. Н. - Красноярск : Сибирский федеральный университет, 2018. - 60 с. - ISBN 978-5-7638-3857-2 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 28.0
Кл.слова (ненормированные):
биологический материал -- генная инженерия -- молекулярная биология -- мутация -- нуклеиновая кислота -- полиморфизм
Аннотация: Приведены практические работы и ситуационные задачи по темам «Мутации и полиморфизмы», «Биологический материал для проведения анализа нуклеиновых кислот», «Молекулярно-генетические методы выявления мутаций и полиморфизмов», «Генная инженерия». Предназначен для студентов, обучающихся по направлению 06.04.01 «Биология», магистерская программа 06.04.01.05 «Реконструктивная биоинженерия».
Доп.точки доступа:
Николаева, П. А.
Харсекина, А. Е.
Субботина, Т. Н.
Молекулярная биология и генная инженерия : практикум / Субботина Т. Н. - Красноярск : Сибирский федеральный университет, 2018. - 60 с. - ISBN 978-5-7638-3857-2 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
биологический материал -- генная инженерия -- молекулярная биология -- мутация -- нуклеиновая кислота -- полиморфизм
Аннотация: Приведены практические работы и ситуационные задачи по темам «Мутации и полиморфизмы», «Биологический материал для проведения анализа нуклеиновых кислот», «Молекулярно-генетические методы выявления мутаций и полиморфизмов», «Генная инженерия». Предназначен для студентов, обучающихся по направлению 06.04.01 «Биология», магистерская программа 06.04.01.05 «Реконструктивная биоинженерия».
Доп.точки доступа:
Николаева, П. А.
Харсекина, А. Е.
6.
Подробнее
58121
Марков, М. В.
Гетероспермия. Явление, понятие, место среди прочих типов внутрипопуляционной изменчивости семян у четырех видов бобовых трибы Fabeae : монография / Марков М. В. - Москва : Прометей, 2015. - 102 с. - ISBN 978-5-9906550-3-4 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 28.5
Кл.слова (ненормированные):
гетероспермия -- растение -- семя -- триба
Аннотация: Продуцирование гетерогенных семян есть одна из стратегий, которые проявляют популяции семенных растений для успешного произрастания и самоподдержания в определенных эколого-фитоценотических условиях. Гетерогенность семян как потомков одной материнской особи, корректно называемая в отечественной литературе гетероспермией, может проявляться в таких признаках, как размер, форма и окраска, т.е. тех, которые обычно используют для разграничения морф в пределах гетерогенной популяции семян и которые бывают сопряжены с определенными физиологическими свойствами, проявляющимися при прорастании. Особое внимание уделено существованию мутаций семян, проявляющихся в разной степени окрашивания кожуры антоцианом вплоть до сплошного и интенсивного окрашивания (мутация obscuratum sensu Kajanus), которое не может не влиять на свойства тесты. Такие мутанты представляются важным инструментом для изучения мобильных генетических элементов, покоя, прорастания и долговечности семян.
Доп.точки доступа:
Телебокова, Р. Н.
Марков, М. В.
Гетероспермия. Явление, понятие, место среди прочих типов внутрипопуляционной изменчивости семян у четырех видов бобовых трибы Fabeae : монография / Марков М. В. - Москва : Прометей, 2015. - 102 с. - ISBN 978-5-9906550-3-4 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
гетероспермия -- растение -- семя -- триба
Аннотация: Продуцирование гетерогенных семян есть одна из стратегий, которые проявляют популяции семенных растений для успешного произрастания и самоподдержания в определенных эколого-фитоценотических условиях. Гетерогенность семян как потомков одной материнской особи, корректно называемая в отечественной литературе гетероспермией, может проявляться в таких признаках, как размер, форма и окраска, т.е. тех, которые обычно используют для разграничения морф в пределах гетерогенной популяции семян и которые бывают сопряжены с определенными физиологическими свойствами, проявляющимися при прорастании. Особое внимание уделено существованию мутаций семян, проявляющихся в разной степени окрашивания кожуры антоцианом вплоть до сплошного и интенсивного окрашивания (мутация obscuratum sensu Kajanus), которое не может не влиять на свойства тесты. Такие мутанты представляются важным инструментом для изучения мобильных генетических элементов, покоя, прорастания и долговечности семян.
Доп.точки доступа:
Телебокова, Р. Н.
7.
Подробнее
93472
Костерин, О. Э.
Основы генетики. В 2 частях. Ч.1. Основные понятия, определение пола и смежные вопросы, генетическая рекомбинация : учебное пособие / Костерин О. Э. - Новосибирск : Новосибирский государственный университет, 2015. - 409 с. - ISBN 978-5-4437-0447-0 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 28.0
Кл.слова (ненормированные):
биология -- генетика -- генетическая карта -- генетическая рекомбинация -- генная конверсия -- мутация -- пол -- половой процесс
Аннотация: Учебное пособие предназначено для студентов 3-го курса биологического отделения факультета естественных наук и медицинского факультета. Оно содержит основные материалы первой половины лекционного курса по предмету «Генетика» и состоит из 15 глав, посвященных четырем основным темам: содержание генетики как науки и ее основные понятия и термины (гл. 1–4); основные закономерности наследования признаков (гл. 5–8); вопросы, связанные с определением пола (гл. 9–11); вопросы, связанные с генетической рекомбинацией (гл. 12–15).
Доп.точки доступа:
Шумного, В. К. \ред.\
Костерин, О. Э.
Основы генетики. В 2 частях. Ч.1. Основные понятия, определение пола и смежные вопросы, генетическая рекомбинация : учебное пособие / Костерин О. Э. - Новосибирск : Новосибирский государственный университет, 2015. - 409 с. - ISBN 978-5-4437-0447-0 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
биология -- генетика -- генетическая карта -- генетическая рекомбинация -- генная конверсия -- мутация -- пол -- половой процесс
Аннотация: Учебное пособие предназначено для студентов 3-го курса биологического отделения факультета естественных наук и медицинского факультета. Оно содержит основные материалы первой половины лекционного курса по предмету «Генетика» и состоит из 15 глав, посвященных четырем основным темам: содержание генетики как науки и ее основные понятия и термины (гл. 1–4); основные закономерности наследования признаков (гл. 5–8); вопросы, связанные с определением пола (гл. 9–11); вопросы, связанные с генетической рекомбинацией (гл. 12–15).
Доп.точки доступа:
Шумного, В. К. \ред.\
Беті 1, Нәтижелерін: 7